Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2026 Aug 2;64(8):949-951. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20260520-00401.
ABSTRACT
患儿，女，3月龄，因“发育迟缓3个月”就诊深圳市儿童医院风湿免疫科，以生长发育迟缓、面容异常及反复喉鸣为主要临床表现，外周血常规提示白细胞及中性粒细胞减少。基因测序示ZNF699基因第2号外显子c.14-17delGAAA（p.Arg5fsTer14）和第6号外显子c.975-976delCA（p.His325fsTer8）复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲。诊断为伴有胃肠道、心血管、泌尿生殖系统和骨骼畸形的发育迟缓综合征，随访至2岁5月龄，该患儿1年4~5次肺炎病史，仍存在生长发育迟缓。.
PMID:42527142 | DOI:10.3760/cma.j.cn112140-20260520-00401